Vaisiaus vandenų tyrimas (amniocentezė)
Amniocentezės tyrimas. Nuotr. stanfordchildrens.org
Amniocentezė, arba vaisiaus vandenų tyrimas, yra viena iš prenatalinių diagnostinių procedūrų, kuri gali suteikti labai svarbios informacijos apie besivystančio kūdikio sveikatą, ypač jo chromosomų būklę. Nors mintis apie invazinį tyrimą gali kelti nerimą, svarbu suprasti, kada jis rekomenduojamas, kaip atliekamas ir kokią informaciją suteikia.
Kas yra amniocentezė?
Amniocentezė – tai medicininė procedūra, kurios metu, nuolat stebint ultragarsu, plona adata per nėščiosios pilvo sieną ir gimdą paimamas nedidelis kiekis (paprastai 15-20 ml) vaisiaus vandenų. Vaisiaus vandenyse yra gyvų vaisiaus ląstelių (nusilupusių nuo odos, šlapimo takų ir kt.), kurias galima tirti laboratorijoje. Tai yra diagnostinis tyrimas, o tai reiškia, kad jo rezultatai laikomi labai tiksliais diagnozei nustatyti arba paneigti.
Kada ir kodėl atliekama amniocentezė?
Amniocentezė nėra rutininis tyrimas, skiriamas visoms nėščiosioms. Ji rekomenduojama esant tam tikroms medicininėms indikacijoms:
- Genetiniams tyrimams (dažniausiai):
- Paprastai atliekama nuo 15-16 iki maždaug 20 nėštumo savaitės.
- Padidėjusi chromosomų patologijos rizika: Nustatyta po pirmojo ar antrojo trimestro patikros tyrimų (pvz., kombinuotos pirmojo trimestro patikros, NIPT).
- Nepalanki genetinė anamnezė: Jei šeimoje yra buvę genetinių ligų atvejų, ankstesnis vaikas gimė su chromosomine patologija arba vienas iš tėvų yra žinomas chromosomų persitvarkymo nešiotojas.
- Vyresnis motinos amžius: Nors amžius pats savaime nebėra vienintelė indikacija, jis vis dar yra svarbus rizikos veiksnys.
- Ultragarsu nustatyti vaisiaus raidos ypatumai, keliantys įtarimą dėl genetinio sindromo.
- Akušerinėms indikacijoms (dažniau antroje nėštumo pusėje):
- Vaisiaus plaučių brandumui įvertinti (jei planuojamas ankstyvesnis gimdymas).
- Įtarus vaisiaus infekciją.
- Esant per daug vaisiaus vandenų (polihidramnionui) – kartais atliekama terapiniais tikslais.
- Vaisiaus hemolizinės ligos sunkumui įvertinti.
Kaip atliekama amniocentezė?
Procedūra dažniausiai atliekama ambulatoriškai (poliklinikoje ar ligoninės dienos stacionare) ir specialaus pasiruošimo jai paprastai nereikia.
- Ultragarsinis stebėjimas: Prieš procedūrą ir jos metu gydytojas ultragarsu tiksliai nustato vaisiaus padėtį, placentos lokalizaciją ir parenka saugiausią vietą adatai įdurti.
- Procedūra: Nėščiosios pilvo oda nuvaloma antiseptiniu tirpalu. Gydytojas, kontroliuodamas adata kelią ultragarso ekrane, per pilvo sieną ir gimdą įduria į vaisiaus vandenų maišą ir paima reikiamą kiekį vandenų.
- Skausmingumas: Dauguma moterų procedūros metu jaučia nedidelį diskomfortą, tempimą ar trumpalaikį skausmą, panašų į kraujo paėmimą iš venos. Kartais gali būti taikomas vietinis odos nuskausminimas.
- Trukmė: Pati vandenų paėmimo procedūra trunka vos kelias minutes.
Ką galima nustatyti amniocentezės metu?
Iš vaisiaus vandenų ląstelių dažniausiai atliekami šie genetiniai tyrimai:
- Vaisiaus kariotipo nustatymas: Tai pagrindinis tikslas atliekant amniocentezę dėl genetinių indikacijų. Šis tyrimas leidžia nustatyti vaisiaus chromosomų skaičių ir stambius struktūros pokyčius, taip patvirtinant ar paneigiant Dauno sindromą (21 chromosomos trisomija), Edvardso sindromą (18 tr.), Patau sindromą (13 tr.) bei lytinių chromosomų anomalijas.
- Specifiniai genų tyrimai: Jei yra konkreti rizika dėl paveldėtos genų ligos (pvz., cistinės fibrozės, raumenų distrofijos), iš vaisiaus ląstelių galima atlikti tikslinius molekulinius genetinius tyrimus.
- Alfa-fetoproteino (AFP) ir acetilcholinesterazės (AChE) tyrimai vaisiaus vandenyse: Padeda diagnozuoti nervinio vamzdelio defektus (pvz., spina bifida).
Svarbu: Amniocentezė neroutiniškai netiria „visų įmanomų“ genetinių ligų. Tyrimų apimtis priklauso nuo konkrečių medicininių indikacijų ir gydytojo genetiko rekomendacijų.
Komplikacijos
Amniocentezė laikoma saugia procedūra, kai ją atlieka patyręs specialistas, tačiau, kaip ir bet kuri invazinė intervencija, ji turi tam tikrą riziką:
- Persileidimo rizika: Tai dažniausiai nerimą kelianti komplikacija. Šiuolaikiniais duomenimis, procedūros sukelta persileidimo rizika yra nedidelė, vertinama maždaug 1 iš 300-500 (0,2-0,3%) ar net mažesnė. Jei persileidimas įvyksta dėl procedūros, tai dažniausiai nutinka per pirmąsias kelias dienas ar savaitę po jos.
- Kitos retos komplikacijos: Vaisiaus vandenų nutekėjimas, infekcija, nedidelis kraujavimas dūrio vietoje, trumpalaikis gimdos spazmavimas.
Po procedūros galite jausti nedidelį maudimą pilvo apačioje. Jei atsirastų stipresnis skausmas, kraujavimas, pradėtų tekėti vaisiaus vandenys ar pakiltų temperatūra – būtina nedelsiant kreiptis į gydytoją.
Tyrimo rezultatai ir kas toliau?
- Laikas: Preliminarūs rezultatai dėl dažniausių chromosomų anomalijų (naudojant greituosius metodus, pvz., FISH ar QF-PCR) dažniausiai gaunami per kelias dienas. Pilno kariotipo rezultatai paprastai gaunami per 1-3 savaites.
- Normalūs rezultatai: Dažniausiai amniocentezės rezultatai būna normalūs, suteikdami šeimai ramybę.
- Nenormalūs rezultatai: Nustačius vaisiui chromosomų patologiją ar kitą genetinį sutrikimą, Jums bus suteikta išsami gydytojo genetiko konsultacija. Jos metu bus paaiškinti tyrimo rezultatai, sutrikimo pobūdis, prognozė ir aptartos tolesnės galimybės bei nėštumo priežiūros taktika.
Kada amniocentezė neatliekama ar atidedama?
Yra tam tikrų būklių, kuomet amniocentezė gali būti neatliekama arba ją reikėtų atidėti: aktyvi placentos atšoka, įrodytas gimdos kaklelio nepakankamumas, placentos pirmeiga (jei ji dengia numatomą dūrio vietą), aktyvi motinos infekcija.
Kas apmoka tyrimą?
- Kompensuojama: Jei amniocentezę ir genetinius tyrimus skiria gydytojas specialistas (dažniausiai genetikas) dėl medicininių indikacijų (pvz., padidėjusi rizika pagal atrankinius tyrimus, amžius, šeimos istorija), šie tyrimai yra apmokami Privalomojo sveikatos draudimo fondo (PSDF) lėšomis.
- Mokama: Pacientai patys moka už genetines konsultacijas ar tyrimus, jei:
- Jie nėra apdrausti privalomuoju sveikatos draudimu.
- Pageidauja konsultacijos ar tyrimų be gydytojo siuntimo (ne pagal medicinines indikacijas).
- Pageidauja paslaugų be eilės (jei tokia galimybė yra mokamai).
- Yra užsienio piliečiai, neturintys teisės į kompensuojamas paslaugas.
Amniocentezė yra svarbus diagnostinis įrankis, padedantis gauti tikslią informaciją apie vaisiaus genetinę sveikatą. Nors ji susijusi su nedidele rizika, daugeliu atvejų procedūra atliekama sėkmingai. Svarbiausia – atvirai aptarti visus klausimus ir baimes su savo gydytoju ir priimti informuotą sprendimą.
Svarbu: Šis straipsnis yra informacinio pobūdžio ir nepakeičia gydytojo genetiko ar akušerio-ginekologo konsultacijos. Sprendimas dėl amniocentezės ar kitų prenatalinių tyrimų priimamas individualiai, įvertinus Jūsų situaciją.
