Neinvazinis nėštumo genetinis tyrimas NIPT

Nėštumas – džiaugsmingas laukimo metas, tačiau kartais jį lydi nerimas dėl būsimo kūdikio sveikatos. Viena iš sričių, keliančių klausimų būsimiems tėvams – vaisiaus chromosomų anomalijų (pvz., Dauno sindromo) rizika. Šiuolaikinė medicina siūlo kelis skirtingus tyrimus, galinčius padėti įvertinti šią riziką ar nustatyti diagnozę dar iki gimimo.

Kodėl atliekama patikra?

Nors dauguma kūdikių gimsta sveiki, nedidelė dalis gali turėti genetinių sutrikimų, susijusių su chromosomų skaičiaus ar struktūros pokyčiais. Dažniausios yra trisomijos – būklės, kai vietoj dviejų chromosomų yra trys (pvz., 21-os chromosomos trisomija sukelia Dauno sindromą, 18-os – Edvardso sindromą, 13-os – Patau sindromą). Šių sindromų rizika didėja su moters amžiumi, tačiau jie gali pasitaikyti bet kokio amžiaus moterims.

Patikros tyrimai nėštumo metu leidžia įvertinti individualią riziką susilaukti vaikelio su dažniausiomis chromosomų anomalijomis. Gavus didelės rizikos įvertinimą, galima atlikti tikslesnius diagnostinius tyrimus.

Pirmojo trimestro kombinuota patikra (Valstybės programa)

Tai standartinis pradinis patikros metodas, kuris Lietuvoje siūlomas visoms nėščiosioms ir yra kompensuojamas valstybės lėšomis. Šis tyrimas paprastai atliekamas tarp 11 ir 14 nėštumo savaitės. Jį sudaro du etapai:

1. Ultragarsinis tyrimas: Gydytojas akušeris-ginekologas matuoja vaisiaus sprando vaiskumą (NT) ir kitus ankstyvus žymenis (pvz., nosies kaulą).
2. Kraujo tyrimas: Iš motinos kraujo tiriami specifiniai nėštumo hormonai (PAPP-A ir free β-hCG).

Gauti ultragarsinio ir kraujo tyrimų rezultatai, kartu su moters amžiumi ir kitais duomenimis, yra apdorojami specialia rizikos vertinimo programa (viena iš tokių programų yra PRISCA, bet gali būti naudojamos ir kitos). Ši programa apskaičiuoja individualią statistinę riziką dėl dažniausių trisomijų (Dauno, Edvardso, Patau sindromų).

• Kam atliekama?
• Ultragarsinis tyrimas: Pirmojo trimestro ultragarsinis tyrimas (atliekamas 11-14 savaitę), kurio metu matuojamas ir vaisiaus sprando vaiskumas (NT), paprastai yra atliekamas visoms nėščiosioms kaip standartinės nėštumo priežiūros dalis ir yra kompensuojamas Privalomojo sveikatos draudimo fondo (PSDF) lėšomis.
• Biocheminiai kraujo tyrimai (PAPP-A, free β-hCG) ir rizikos apskaičiavimas (pvz., PRISCA programa): Ši kombinuotos patikros dalis valstybės lėšomis (PSDF) paprastai kompensuojama TIK tam tikroms rizikos grupėms priklausančioms nėščiosioms. Pagrindinės rizikos grupės, kurioms šie tyrimai kompensuojami, dažniausiai yra:
  • Moterys, kurioms nėštumo metu yra 35 metai ar daugiau.
  • Jei pirmojo trimestro ultragarsinio tyrimo metu nustatomi pakitimai, keliantys įtarimų dėl chromosominės patologijos.
  • Jei ankstesnių nėštumų metu buvo nustatyta vaisiaus chromosominė patologija ar raidos yda.
  • Jei vienas iš tėvų yra subalansuotos chromosomų translokacijos nešiotojas.
  • Kiti retesni atvejai, nustatyti gydytojo genetiko.
• Tikslumas ir ribotumai: Šio kombinuoto tyrimo jautrumas (gebėjimas aptikti Dauno sindromą) siekia apie 85-90%. Tačiau trūkumas yra palyginti didelis klaidingai teigiamų rezultatų skaičius (apie 5%). Tai reiškia, kad dalis moterų gauna atsakymą apie padidėjusią riziką, nors vaisius yra sveikas. Tokiais atvejais rekomenduojami tolesni tyrimai.

Neinvazinis vaisiaus DNR tyrimas (NIPT)

Tai labai tikslus, tačiau papildomas atrankinis (patikros) tyrimas, kurį galima atlikti nuo 9-10 nėštumo savaitės.

• Kaip veikia? Iš motinos veninio kraujo mėginio laboratorijoje išskiriama laisva vaisiaus DNR (patekusi iš placentos) ir analizuojama chromosomų sudėtis.
• Ką nustato? Standartiškai NIPT labai tiksliai įvertina dažniausių trisomijų (21, 18, 13) riziką. Dažnai tiria ir lytinių chromosomų aneuploidijas bei vaisiaus lytį. Kai kurie platesni NIPT variantai gali tirti ir tam tikrų mikrodelecijų sindromų riziką.
• Tikslumas: NIPT tikslumas nustatant dažniausių trisomijų (ypač Dauno sindromo) riziką yra labai aukštas (virš 99%), o klaidingai teigiamų rezultatų tikimybė – labai maža (gerokai mažesnė nei 1%).
• Svarbus patikslinimas: Reikia pabrėžti, kad NIPT yra patikros tyrimas – jis nustato didelę ar mažą tikimybę (riziką), kad vaisius gali turėti tam tikrą sindromą, tačiau nenustato pačios diagnozės. Tikimybė gauti klaidingą rezultatą yra labai maža, tačiau įmanoma.
• Privalumai: Labai tikslus rizikos įvertinimas, saugus motinai ir vaisiui, ankstyvas, sumažina invazinių tyrimų poreikį dėl klaidingai teigiamų pradinės patikros rezultatų.
• Kam atliekama? NIPT gali rinktis bet kuri nėščioji, norinti tikslesnio rizikos įvertinimo. Ypač rekomenduojamas:
  • Vyresnėms nei 35 metų moterims.
  • Gavus padidintos rizikos pirmojo trimestro patikros rezultatus.
  • Jei šeimoje yra buvę chromosominių ligų atvejų.
  • Po pagalbinio apvaisinimo procedūrų.
  • Tiesiog norint didesnės ramybės.
• Kaina ir kompensavimas: Lietuvoje NIPT tyrimas paprastai yra mokamas. Kaina svyruoja priklausomai nuo laboratorijos ir tyrimo išsamumo (kokios anomalijos tiriamos). Orientacinė kaina gali būti nuo maždaug 300-400 Eur už pagrindinių trisomijų tyrimą iki 600-800 Eur ar daugiau už išplėstinius tyrimus su mikrodelecijomis. Šis tyrimas nėra kompensuojamas valstybės lėšomis (išskyrus labai retas išimtines situacijas pagal specialias programas, jei tokių yra – reikėtų teirautis).

Invaziniai diagnostiniai tyrimai

Jei patikros tyrimų (tiek pirmojo trimestro, tiek NIPT) rezultatai rodo didelę chromosominės anomalijos riziką, diagnozei patvirtinti ar paneigti skiriami invaziniai tyrimai.

1. Choriono gaurelių biopsija (CVS): Paprastai atliekama 11-14 nėštumo savaitę. Paimamas mažas placentos audinio gabalėlis.
2. Amniocentezė (vaisiaus vandenų tyrimas): Paprastai atliekama nuo 15-16 iki 20 nėštumo savaitės. Paimamas nedidelis kiekis vaisiaus vandenų.

• Tikslumas: Abu šie tyrimai yra diagnostiniai, jų tikslumas nustatant chromosomų rinkinį yra beveik 100%.
• Rizika: Jos yra invazinės procedūros ir susijusios su nedidele persileidimo rizika (dažniausiai nurodoma apie 1 iš 300-500 amniocentezei, šiek tiek didesnė CVS), taip pat minimalia infekcijos ar kitų komplikacijų rizika.

Sprendimas dėl invazinio tyrimo priimamas kartu su gydytoju genetiku.

Sprendimų priėmimas

Kiekviena nėščioji turi teisę gauti visą informaciją apie galimus tyrimus. Nė vienas iš šių tyrimų nėra privalomas. Sprendimą, kuriuos tyrimus atlikti (pradinę patikrą, NIPT, invazinius tyrimus), priima pati moteris (ar pora), pasitarusi su savo gydytoju ir įvertinusi individualią situaciją bei poreikius.