Šiuo metu, diagnozuojant chromosomines anomalijas, dažniausiai naudojama kombinuota pirmojo trimestro patikra. Atliekamas tyrimas echoskopu, kurio metu matuojamas vaisiaus sprando vaiskiosios zonos matmuo, signalizuojantis galimus apsigimimus, įvertinamas nėščiosios amžius ir, esant rizikai, atliekamas PRISCA kraujo tyrimas.  Tačiau šių tyrimų patikimumas siekia tik apie 70%, t.y., 19 iš 20 kombinuotos patikros teigiamų rezultatų dėl 21 trisomijos yra klaidingi, o jei jų rezultatai viršija nustatytas minimalios rizikos normas, nėštumą prižiūrintis gydytojas nukreips jus tikslesniems genetiniams tyrimams.

Pažangiausių šalių medikai genetinius vaisiaus tyrimus atlikti rekomenduoja visoms nėščiosioms, o ypač vyresnėms nei 35-erių metų, pastojusioms dirbtinio apvaisinimo pagalba, ar moterims, kurių anksčiau gimęs vaikelis turi apsigimimų ir kt.

Jei nustatomi teigiami rizikos faktoriai, atliekama invazinė amniocentezė, kurios metu su ilga adata praduriama nėščiosios pilvo siena bei gimda, ir ištraukiama šiek tiek vaisiaus vandenų. Deja, dėl intervencijos į gimdą ir užkrato galimybės ši procedūra ne tik sukelia stresą nėščiajai bei visai jos šeimai, bet ir yra siejama su šalutiniais reiškiniais, net ir persileidimo rizika. Be to, šis tyrimas paprastai atliekamas tik 15-16 nėštumo savaitę. Todėl nėščiosioms patariama rinktis saugesnį, daug anksčiau atliekamą ir labai tikslų būdą ankstyvam chromosominių sutrikimų nustatymui – neinvazinį vaisiaus apsigimimų ir lyties genetinį tyrimą (NIPT) „TRANQUILITY”.

Kas tai yra ir kam tai taikoma?

„TRANQUILITY” yra validuotas CE-IVD sertifikatais ir 99,8% tikslumo išsamus vaisiaus DNR tyrimas, parodantis chromosomų pokyčius, sukeliančius Dauno sindromą (lengva ir vidutinė protinė negalia, gali sukelti virškinimo sutrikimus ir įgimtą širdies ydą), Edvardso sindromą (įvairūs sveikatos sutrikimai), Patau sindromą (rimtos įgimtos širdies ydos ir kiti sveikatos sutrikimai, kai tikimybė išgyventi ilgiau nei vienerius metus yra labai maža) ar lytinę aneuploidiją, kai aptinkamos neįprastos X ir Y chromosomų kombinacijos, sukeliančios sindromus, turinčius vidutinio sunkumo psichikos arba elgesio sutrikimų. Taip pat parodo Mikrodelecijų sindromus – kliniškai atpažįstami sutrikimai, charakterizuojami pagal kompleksinius klinikinius ir elgesio fenotipus, įskaitant „DiGeorge“, „Cri du chat“ ir „Prader-Willi“ sindromus.

Be to, „TRANQUILITY” tyrimas labai anksti ir tiksliai nustato vaisiaus lytį.

Kada ir kaip atliekamas tyrimas?

Tyrimas atliekamas po 9-osios nėštumo savaitės (dvynių atveju – po 11-osios). Nusprendus patikrinti vaisiaus būklę, NIPT patariama užsisakyti „Tranquility“ tyrimą iš anksto svetainėje www.Genoma.com arba tel. 8-5 2140023. Specialus kraujo paėmimo ir transportavimo rinkinys netrukus bus pristatytas jūsų nurodytam gydytojui arba jūsų nurodytu adresu. Suėjus nurodytam nėštumo savaičių skaičiui, nuvykite pas savo gydytoją ar į kitą „Genoma“ rekomenduojamą medicinos įstaigą, kur jums iš venos bus paimtas įprastas kraujo mėginys ir tą pačią dieną per DHL kurjerį bus skubiai išsiųstas į „Genoma“ laboratoriją Šveicarijoje. Per 3-5 darbo dienas išsamūs rezultatai bus atsiųsti elektroniniu paštu lietuvių kalba. Tikimybė gauti klaidingą rezultatą yra artima nuliui. Šis tikslumas yra be galo svarbus, nes, neigiamų rezultatų atveju, „Tranquility” tyrimas leis jums išvengti amniocentezės ar kitos invazinės procedūros, dėl kurių nėščiajai pasireiškia šalutiniai poveikiai, didėja komplikacijų ar net persileidimo rizika. Tik tuo atveju, jei rezultatai būtų teigiami, su gydytoju genetiku turi būti apsvarstytos diagnostinių procedūrų galimybės.

Per daugiau nei 16 vykdomos veiklos metų šia įmonių grupe, kuriai priklauso ir Šveicariškas virkštelės kamieninių ląstelių bankas „CryoSave“, jau pasitikėjo daugiau nei 310 tūkst. šeimų.